Walter Bucher, Meilen
Président

Prof. Dr. med. Jean-Marc Burgunder, Bern
Membre

Jessica Köhli
Membre

Katina Leggett
Membre

Dr. sc.tech. David Moser, Wallisellen
Membre

Aline Rochat, Lausanne
Membre

Dr.iur. Stefan Wehrle, Basel
Membre

Thomas Zürcher, Heinrichswil
Membre

Engel Copera AG, Liebefeld (Köniz)

est, selon le neurologue américain George Huntington qui lui a donné son nom, une affection cérébrale provoquée par une anomalie génétique héréditaire.

Dans cette maladie d’origine génétique, un gène défectueux dominant provoque la mort neuronale dans certaines régions du cerveau. Une personne atteinte de cette maladie transmettra le gène aux enfants avec un risque de 50{fce9b3559314c420a596c4d2ac91ad4671218f2aad996b9b2573291a51eb663e}. Tout individu porteur du gène anormal développera irrémédiablement la maladie.
Les personnes qui n’ont pas hérité du gène ne développeront pas la maladie, leurs descendants non plus. La maladie ne « saute » pas une génération, mais si une personne atteinte décède avant qu’elle ne se déclare, cela peut en donner faussement l’impression.

Des altérations physiques et mentales peuvent apparaître simultanément, venir l’une après l’autre ou encore de manière alternative.

• Parmi les modifications physiques, on note l’agitation, l’apparition de mouvements désordonnés, des difficultés d’élocution et de déglutition.
• Les troubles mentaux se manifestent par des modifications de la personnalité avec, par exemple, une irascibilité permanente, une apathie, un état dépressif, une perte de volonté, un repli sur soi.

En règle générale, la maladie se déclare entre 35 et 50 ans.
La Suisse compte environ 500 à 700 personnes atteintes. Il s’écoule environ 20-25 ans entre l’apparition de la maladie et le décès du patient.

C’est pour cette raison que la maladie de Huntington est dite maladie familiale, car le risque que les descendants soient atteints est réel. Les proches eux-mêmes sont exposés à des charges émotionnelles, physiques et financières considérables.

Les patients traversent une épreuve totalement déstabilisante. Tout d’abord en tant que témoin d’un parent atteint de la maladie. Puis devant l’incertitude d’être soi-même porteur du même gène, avoir à prendre la difficile décision de faire le test génétique. Enfin, de réagir lorsque le résultat est mauvais : « J’ai pleuré pendant un an ». Alors survient la phase d’autocontrôle : « Est-ce un signe que la maladie commence parce que j’ai laissé tomber un verre ? » Si tel est le cas, c’est le début d’un long et douloureux processus qui s’étend sur plus de 20 ans, avec les manifestations de la lente dégradation du corps et de l’esprit conduisant à la mort. Et tout cela, en parfaite conscience, pratiquement jusqu’à la fin.

La consultation d’un spécialiste de la maladie de Huntington et divers examens cliniques permettent généralement d’établir un diagnostic en cours de maladie. Ces mesures peuvent également conduire à un dépistage précoce, même avant l’apparition des premiers signes. La personne à risque chez qui un gène défectueux aurait été découvert n’a toutefois aujourd’hui aucun moyen d’éviter, à terme, le déclenchement de la maladie.

En mars 1993, le gène et le processus de transformation (mutation) provoquant le développement de la maladie de Huntington ont été déterminés. Cette découverte a rendu possible le diagnostic direct de la maladie chez les personnes à risque.

Il n’existe, à ce jour, aucun traitement à même de stopper la progression de la maladie ou de la guérir. Il n’y a donc aucune prévention possible. Bien que les médicaments qui existent sur le marché ne traitent que les symptômes, ils améliorent cependant considérablement le confort et la vie des patients. Un régime alimentaire équilibré et un bon état de santé contribuent à améliorer la qualité de vie.

Dans les centres de recherche du monde entier, des scientifiques travaillent spécifiquement sur la maladie de Huntington, dans le cadre de la recherche neurologique afin de parvenir à maîtriser, voire à guérir la maladie. Dans la plupart des pays occidentaux, il existe depuis quelques années des organisations qui ont rejoint « l’International Huntington Association » (IHA) depuis 1981.